A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma condição
genética que afeta os músculos, apenas nas crianças do sexo masculino, causando
fraqueza muscular. É uma doença grave, não perceptível no momento do
nascimento, mesmo que a criança nasça com o gene que a provoca, e que se
desenvolve gradualmente.
A DMD é uma das mais de 20 tipos de distrofia muscular.
Todas as distrofias musculares são causadas por defeitos em genes e causam
fraqueza muscular progressiva. O tipo Duchenne provoca defeito numa única
proteína importante para as fibras musculares, a distrofina.
A ausência de distrofina impede o cálcio de entrar na célula,
o que afecta a sinalização desta, por consequência, a água dentro da célula entra
na mitocondria causando o rebentamento da célula. Num processo complexo em
cascata, que envolve várias vias, o aumento do stress oxidativo nas células
lesa o sarcolema, resultando na morte das fibras musculares que são substituídas
por tecido conjuntivo.
A DMD é uma doença progressiva que
eventualmente afeta todos os músculos voluntários e envolve o coração e os
músculos respiratórios em fases posteriores. A expectativa de vida está
estimada em cerca de 25 anos, mas varia de paciente para paciente.
Apresentação Clínica/Sinais e sintomas
A fraqueza muscular dá-se principalmente nos músculos
proximais do tronco, ancas e ombros. Isto significa que os movimentos finos, que
utilizam as mãos e os dedos, são menos afetados do que os movimentos como o andar.
Os sintomas geralmente começam entre 1-3 anos, e podem
incluir:
- Dificuldade em andar, correr, saltar e subir escadas. Padrão de marcha característico. O rapaz pode começar a andar mais tardiamente (embora muitas crianças sem DMD também comecem a andar mais tarde).
- Quando pegar a criança, pode sentir como se ele “desliza através de suas mãos”, devido à frouxidão dos músculos do tronco e do ombro.
- Os músculos das pernas podem parecer volumosos, embora não sejam fortes.
- Com o avançar da idade a criança pode usar as mãos para ajudar
a levantar-se, como se estivesse "a subir pelas pernas". Chamado de sinal
de Gower.
- Alguns meninos com DMD também têm uma dificuldade de aprendizagem, normalmente não severo.
- Por vezes, um atraso no desenvolvimento será o primeiro sinal de DMD. No entanto, a DMD é apenas uma das possíveis causas de atraso no desenvolvimento - há muitas outras causas não relacionadas com DMD.
Tratamento
Actualmente não há cura para a DMD. Equipas de profissionais
de saúde multidisciplinares e proactivas, assim como o acesso a ventilação
não-invasiva, têm permitido uma melhor taxa de sobrevida na idade adulta.
Na idade pré-escolar
Normalmente, nesta fase, a criança vai estar bem e não
precisa de muito tratamento. O que normalmente irá ser oferecido:
- Informações sobre DMD e grupos de apoio.
- Encaminhamento para uma equipa de especialistas (por exemplo, um pediatra ou neurologista, fisioterapeuta e uma enfermeira especialista) para monitorizar a saúde da criança.
- Conselhos sobre o nível adequado de exercício físico.
- Aconselhamento genético para a família.
Idade 5-8 anos
Nesta idade, algum apoio pode ser necessário para as pernas
e tornozelos. Por exemplo, usar talas para os tornozelos durante a noite ou uma
órtese joelho-tornozelo-pé. Não há nenhuma evidência de haver vantagem
significativa de qualquer intervenção para aumentar a amplitude de movimento do
tornozelo.
O tratamento com corticosteróides pode ajudar a manter a
força muscular da criança. Isto envolve tomar a medicação, como a prednisolona
em tratamento a longo prazo, quer em contínuo ou em períodos repetidos.
8 anos - final da adolescência
Em algum momento após a idade de 8 anos, os músculos das
pernas tornar-se-ão significativamente mais fracos. Caminhar fica gradualmente
mais difícil, e uma cadeira de rodas será necessária. A idade em que isso
acontece varia de pessoa para pessoa. Muitas vezes, é em torno da idade de 9-11
anos, embora com tratamento com corticosteróides, alguns meninos podem andar até
um pouco mais tarde.
Depois que a criança começa a precisar da cadeira de rodas as
complicações tendem a começar, por isso é importante monitorizar a saúde do
menino e tratar qualquer complicação precoce.
Apoio e equipamento prático será necessário nesta fase, por
exemplo, adaptações para a casa e a escola da criança.
Aconselhamento e apoio emocional para a criança e a família
podem ser úteis.
Adolescentes - vinte anos
Nesta fase, a fraqueza muscular torna-se mais problemática.
São necessárias crescentes ajudas e adaptações. Complicações, como infecções respiratórias
tendem a aumentar, é necessária maior monitorização e tratamento médicos.
Fisioterapia
O seu objetivo é:
- Minimizar o desenvolvimento de contraturas e deformidades através de um programa de exercícios e alongamentos
- Monitorizar a função respiratória e aconselhar sobre exercícios respiratórios e métodos de eliminação de secreções
- Programar sessões semanais-mensais de massagem para aliviar a dor presente.
Complicações mais frequentes
Osteoporose: devido à falta de mobilidade e também a
tratamento com corticosteróides. Cálcio e vitamina D podem ajudar. Por vezes,
um exame de sangue para verificar os níveis de vitamina D é aconselhável, e
suplementos de vitamina D podem ser receitados.
Complicações articulares e da coluna vertebral: rigidez,
sobretudo da articulação do tornozelo e no tendão de Aquiles. Pode ser tratado
com aparelhos ortopédicos ou por liberação cirúrgica do tendão.
Escoliose: pode ocorrer devido a fraqueza muscular.
Geralmente acontece depois de a criança começar a usar cadeira de rodas. Um
colete de apoio ou cirurgia da coluna vertebral podem melhorar a função e a
qualidade de vida.
Nutrição e digestão: algumas crianças com DMD são propensas
ao excesso de peso, especialmente se fizeram com o tratamento com corticosteróides.
Outros podem estar abaixo do peso, devido à perda de massa muscular.
Aconselhamento dietético pode ser útil nestas situações. Doentes com DMD podem
ter prisão de ventre devido à falta de mobilidade. Esta pode ser tratada com
laxantes e uma dieta rica em fibras.
Nos estágios posteriores da DMD pode haver dificuldade na
mastigação e deglutição de alimentos. Pode ser necessária avaliação e
aconselhamento nutricional ou suplementos. Se o problema for grave, então pode
ser necessária uma sonda nasogastrica.
Complicações respiratórias: Durante a adolescência , os
músculos respiratórios enfraquecem, causando respiração superficial e um
mecanismo de tosse menos eficaz que pode levar a infecções pulmonares. Técnicas
de desobstrução e ventilação não-invasiva podem ajudar.
Assim que a fraqueza muscular começa a ser significativa os
pacientes com DMD devem começar a fazer testes de função pulmonar regularmente.
Os sintomas a estar atento são cansaço, irritabilidade, dores de cabeça pela
manhã, vigília nocturna e sonhos vívidos.
Complicações Cardíacas: cardiomiopatias. Os possíveis
sintomas são cansaço, inchaço nas pernas, falta de ar ou um batimento cardíaco
irregular. Podem ser debeladas se for iniciado tratamento medicamentoso precocemente,
antes que os sintomas sejam notados. Devem ser realizados ECG e ecocardiogramas
regulares, desde a infância.
Kliegman
RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia,
Saunders Elsevier; 2007:chap 608.
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